timi天美传孟若羽

　　一位39岁患有“精神分裂症”的女性因肺栓塞被送入医院，经过一系列的检查后，发现患者有轻度肝硬化和白内障，伴有肢体抽动，在治疗后，上述症状包括精神症状奇迹般好转。她患有的就是我们今天要讲到的——肝豆状核变性。

　　1. 出现哪些临床表现?

　　消化系统症状：腹痛，腹胀，皮肤发黄，呕血;

　　神经系统症状：说话音调变得奇怪，不停眨眼，胳膊、腿或者头不受控制地运动，行动变慢;情绪不稳定、容易冲动，对家人和朋友冷漠，计划能力变差，注意力不集中，出现幻觉;眼睛颜色变化，白内障等等。

　　2. 什么是肝豆状核变性?

　　肝豆状核变性，又名威尔逊病(Wilson disease,WD)是一种由于ATP7基因异常导致铜排泄障碍的常染色体隐性遗传病，患病率约为1/30,000。铜在体内器官蓄积，最主要受影响的器官是肝脏、脑和角膜。

　　3. 怎样确诊?

　　主要的辅助检查包括眼科在裂隙灯下观察角膜的碍贵环，检查血清铜兰蛋白和尿铜含量，基因检测，出现心脏、肾脏、眼部和中枢神经系统损害还需要进行相关检查。

　　4. 怎么治疗?

　　一旦发现，患者就要终生接受治疗，通过药物来清除体内已经沉积的铜，并阻止铜的吸收。同时，患者应该避免吃富含铜的食物，比如贝类、坚果、巧克力、蘑菇和动物内脏。除了出现进展迅速的肝脏衰竭、溶血和合并其他晚期疾病的患者以外，其他患者的预后都非常好，上述症状可以随着治疗逐渐得到改善。

　　5. 找谁看病?

　　timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

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