timi天美传孟若羽

　　1. 出现哪些临床表现?

　　主要表现为偶发性、间歇性、常有长期禁食或创伤后出现的脑病(如易激惹、喂养困难、嗜睡、四肢发软、癫痫发作等)和酮症酸中毒。糖尿病分为五种不同的临床表型：经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型及贰3缺乏型。经典型及贰3缺乏型通常在新生儿期发病，中间型、间歇型及硫胺素反应型则可能在婴儿期或儿童期的任何时候发病。

　　2. 什么是枫糖尿病?

　　枫糖尿病也称支链酮酸尿症，是由于支链α-酮酸脱氢酶复合物缺陷导致的一类常染色体隐性遗传的罕见遗传代谢病。

　　3. 怎样确诊?

　　可以通过血液、尿液代谢物及基因分析确诊。可见患者血液支链氨基酸水平及亮氨酸的代谢产物升高，尿中支链酮酸、乳酸和丙酮酸水平升高。通过患者及其父母基因分析，可以做到基因诊断。

　　4. 怎么治疗?

　　需注意饮食治疗以维持血浆支链氨基酸在正常水平，达到正常的生长发育水平和智力功能。使用医生建议的配方食品以限制支链氨基酸的摄入、提供足够的热量和液体以维持代谢平衡，补充缬氨酸和异亮氨酸促进合成代谢。饮食治疗需终身坚持，规律检测氨基酸水平，并积极治疗临床发现的代谢失代偿。疾病控制良好时，可与正常人一样生活。

　　5. 找谁看病?

　　timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

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