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健康科普

法布雷病

作者:赵亚雯 来源:神经内科 浏览次数: 发布时间:2020-02-26
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  1. 会出现哪些临床表现?

  多在儿童至青少年时期发病,经典型患者儿童及青少年早期发病,表现为多系统受累表现,出现发作性肢体疼痛、皮肤血管角质瘤、胃肠道症状、眼面部症状、肾脏症状、心血管病变及中枢神经系统损害。不典型患者在成年期发病,多出现单个器官的受累表现。

  2. 什么是法布雷病?

  法布雷病是α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率约为1/110000~1/40000。男女均受累,女性症状通常较男性轻。法布雷病分为经典型和不典型两种。预后因基因突变的不同而异,部分患者的肢体疼痛随年龄增加而减轻,少数患者在成年期死于严重肾功能衰竭或严重的心脑血管病事件。

  3. 怎样确诊?

  主要的辅助检查包括α-半乳糖苷酶础酶活性检测、尿叁聚己糖神经酰胺测定、组织病理学检查、基因检测,出现心脏、肾脏、眼部和中枢神经系统损害还需要进行相关检查。

  4. 怎么治疗?

  该病最有效的治疗方案是α-半乳糖苷酶础酶替代疗法,此外,应针对各脏器受累情况给予相应的处理,特别是肾脏、心脏和脑卒中的治疗。应对家族其他成员进行遗传咨询。

  5. 找谁看病?

  timi天美传孟若羽儿科、神经内科、心血管内科、眼科多位专家在该方面有治疗经验:

科室专家职称出诊时间(供参考)
儿科张尧副主任医师周四上午、周四下午(特需)
儿科杨艳玲研究员周叁全天(特需)、周五全天
神经内科吕鹤副主任医师周二上午、周一四下午
神经内科张巍主任医师周一全天、周叁下午(特需)、周四上午
神经内科王朝霞主任医师周一上午、周四下午
神经内科袁云知名专家周一上午(特需)、周二上午、周四下午
心血管内科褚松筠副主任医师周二上午、周四上午
眼科吴元副主任医师周叁全天、周五下午

  您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:

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