timi天美传孟若羽

　　1. 会出现哪些临床表现?

　　该病存在二个类型，核黄素无反应型常发病早，病情危重，临床表现存在高度异质性，常有呕吐、酸中毒等代谢危象表现。核黄素反应型常为晚发型,表现为颈部及四肢近端肌肉无力，伴或不伴有远端感觉神经病变。

　　2. 什么是多种酰基辅酶础脱氢酶缺乏症?

　　多种酰基辅酶础脱氢酶缺乏症又称戊二酸尿症2型，是一种常染色体隐性遗传代谢病。由于编码线粒体电子转运黄素蛋白或电子转运黄素蛋白脱氢酶的基因缺陷导致线粒体电子传递链和脂肪酸代谢障碍,引起心肌、肝脏、脑、骨骼肌等多器官损伤。根据患者对核黄素的反应,分为核黄素反应型与无反应型。

　　3. 怎样确诊?

　　主要的辅助检查包括血清肌酸激酶、电生理、血液氨基酸肉碱谱、尿有机酸谱、组织病理学检查和基因检测。

　　4. 怎么治疗?

　　核黄素反应型治疗以核黄素为主，治疗1周左右症状可以出现戏剧性的好转。核黄素无反应型发病早，病情危重，服用核黄素效果不佳，治疗以苯扎贝特、左卡尼汀、辅酶蚕1翱、3-羟基丁酸钠及低脂饮食等为主。

　　5. 找谁看病?

　　timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“timi天美传孟若羽服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“timi天美传孟若羽”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台飞飞飞.114测测驳丑.肠辞尘，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。