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健康科普

丙酸血症

作者:李婕妤 来源:神经内科 浏览次数: 发布时间:2020-02-26
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  1. 出现哪些临床表现?

  丙酸血症有两种类型,早发型在婴儿时期发病,常见的异常有吃奶无力、拒食、呕吐、嗜睡、抽搐甚至昏迷、死亡。晚发型在一岁以后发病,常见的异常有喂养困难、厌食高蛋白食物、无力、智力和运动发育迟缓。

  2. 什么是丙酸血症?

  丙酸血症也称为丙酸尿症,是由于丙酰辅酶础羟化酶的补和?亚单位的基因变异,导致患者体内丙酸及代谢产物蓄积,损害大脑及其他器官的有机酸代谢病。大多数患者可以控制良好。急性代谢危象,可危及生命,需急诊入院治疗,致死率及致残率很高。

  3. 怎样确诊?

  确诊主要通过血液、尿液代谢物分析及基因分析。筛查可以通过检测新生儿足跟血氨基酸及酯酰肉碱谱,做到早期诊断。

  4. 怎么治疗?

  治疗主要是通过调整饮食、口服药物和肝移植治疗。长期治疗以左卡尼汀和低蛋白高热量饮食为主,根据患者的营养代谢状况给予其他营养素。患者容易在感染、高蛋白饮食、疲劳或其他应激状态下发生急性代谢危象,可危及生命,需急诊入院治疗,故平时生活中要避免疲劳和饥饿。如果疾病控制不良,争取早期肝移植治疗。

  5. 找谁看病?

  timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验:

科室专家职称出诊时间(供参考)
儿科张尧副主任医师周四上午、周四下午(特需)
儿科杨艳玲研究员周叁全天(特需)、周五全天
神经内科张巍主任医师周一全天、周叁下午(特需)、周四上午
神经内科王朝霞主任医师周一上午、周四下午

  您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:

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