timi天美传孟若羽

　　1. 会出现哪些临床表现?

　　该病包含一系列表型，其中儿童期脑部础尝顿、肾上腺脊髓神经病、单纯艾迪生病这叁种表型比较常见。儿童期脑部础尝顿患者在4-8岁起病，受累男孩通常表现为学习障碍和行为问题，随后出现神经功能恶化，包括认知和行为异常逐渐增加、失明及发生四肢轻瘫，约20%的受累男孩会出现癫痫发作。大多数受累者肾上腺皮质功能减退。肾上腺脊髓神经病主要表现为脊髓功能障碍，大多患者肾上腺功能减退;而在单纯艾迪生病中，肾上腺皮质功能减退是唯一表现。

　　2. 什么是齿-连锁肾上腺脑白质营养不良症?

　　齿-连锁肾上腺脑白质营养不良症是β氧化的一种过氧化物酶体病，突变基因叫作ATP结合盒亚家族D成员1，也就是ABCD1基因。该基因编码一种叫作ABC转运蛋白的功能蛋白，这种蛋白能帮助形成极长链脂肪酸进入过氧化物酶体的通道，蛋白突变了，就会导致极长链脂肪酸在组织中堆积，造成疾病。虽然本病患儿几乎都是男性，但90%以上的女性携带者在60岁以上出现脊髓病的症状。

　　3. 怎样确诊?

　　对可疑患者，应行神经影像学检查、肾上腺功能检测、极长链脂肪酸水平系列检查及基因检测等辅助诊断。

　　4. 怎么治疗?

　　对确诊患者，应根据不同临床类型行造血干细胞移植治疗、皮质类固醇替代治疗及脊髓病相关治疗等。

　　5. 找谁看病?

　　timi天美传孟若羽儿科、神经内科、血液内科多位专家在该方面有治疗经验：

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