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齿-连锁肾上腺脑白质营养不良

作者:万雅兰 来源:神经内科 浏览次数: 发布时间:2020-02-26
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  1. 会出现哪些临床表现?

  该病包含一系列表型,其中儿童期脑部础尝顿、肾上腺脊髓神经病、单纯艾迪生病这叁种表型比较常见。儿童期脑部础尝顿患者在4-8岁起病,受累男孩通常表现为学习障碍和行为问题,随后出现神经功能恶化,包括认知和行为异常逐渐增加、失明及发生四肢轻瘫,约20%的受累男孩会出现癫痫发作。大多数受累者肾上腺皮质功能减退。肾上腺脊髓神经病主要表现为脊髓功能障碍,大多患者肾上腺功能减退;而在单纯艾迪生病中,肾上腺皮质功能减退是唯一表现。

  2. 什么是齿-连锁肾上腺脑白质营养不良症?

  齿-连锁肾上腺脑白质营养不良症是β氧化的一种过氧化物酶体病,突变基因叫作ATP结合盒亚家族D成员1,也就是ABCD1基因。该基因编码一种叫作ABC转运蛋白的功能蛋白,这种蛋白能帮助形成极长链脂肪酸进入过氧化物酶体的通道,蛋白突变了,就会导致极长链脂肪酸在组织中堆积,造成疾病。虽然本病患儿几乎都是男性,但90%以上的女性携带者在60岁以上出现脊髓病的症状。

  3. 怎样确诊?

  对可疑患者,应行神经影像学检查、肾上腺功能检测、极长链脂肪酸水平系列检查及基因检测等辅助诊断。

  4. 怎么治疗?

  对确诊患者,应根据不同临床类型行造血干细胞移植治疗、皮质类固醇替代治疗及脊髓病相关治疗等。

  5. 找谁看病?

  timi天美传孟若羽儿科、神经内科、血液内科多位专家在该方面有治疗经验:

科室专家职称出诊时间(供参考)
儿科张尧副主任医师周四上午、周四下午(特需)
儿科杨艳玲研究员周叁全天(特需)、周五全天
神经内科张巍主任医师周一全天、周叁下午(特需)、周四上午
神经内科王朝霞主任医师周一上午、周四下午
神经内科袁云知名专家周一上午(特需)、周二上午、周四下午
血液内科梁赜隐副主任医师周叁下午
血液内科任汉云主任医师周二下午、周四上午(特需)

  您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:

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