1. 会出现哪些临床表现?
临床表现以神经系统症状为主,严重程度与基因的缺陷程度不同而不同。发病年龄可从新生儿期到成年期。新生儿期表现为出生后24-48小时内无明显症状,之后出现与高氨血症相关的症状,如嗜睡、困倦、拒食、呕吐、呼吸性碱中毒及癫痫发作。晚发型按起病年龄可分为:3岁前,儿童期和成年期。主要症状有慢性神经认知缺陷(如发育迟缓、痉挛、学习障碍、癫痫)、急性脑部及慢性肝功能障碍。
2. 什么是高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症?
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症,既贬贬贬综合征,是由于编码线粒体鸟氨酸转运蛋白的基因发生突变,引起鸟氨酸转移蛋白1缺乏,进而导致尿素循环功能障碍的常染色体隐性遗传病。
3. 怎样确诊?
主要通过典型的临床症状、阵发性或餐后高血氨症、持续性高鸟氨酸血症和同型瓜氨酸尿排泄可诊断。金标准是肝脏或皮肤内鸟氨酸转移蛋白1(翱搁狈罢1)检测及厂尝颁25础15基因分子检测。新生儿筛查可测试鸟氨酸浓度。
4. 怎么治疗?
急性治疗主要处理急性高氨血症,长期治疗需要控制饮食和药物治疗,限制蛋白质摄入,能量供给以糖类和脂肪为主,同时需要适当补充其他必须氨基酸,可使用的药物有苯乙酸钠和苯甲酸钠。
5. 找谁看病?
timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验:
科室 | 专家 | 职称 | 出诊时间(供参考) |
儿科 | 张尧 | 副主任医师 | 周四上午、周四下午(特需) |
儿科 | 杨艳玲 | 研究员 | 周叁全天(特需)、周五全天 |
神经内科 | 张巍 | 主任医师 | 周一全天、周叁下午(特需)、周四上午 |
神经内科 | 王朝霞 | 主任医师 | 周一上午、周四下午 |
您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:
(1)“timi天美传孟若羽服务号” 微信公众号。
(2)支付宝生活号关注“timi天美传孟若羽”。
(3)网络预约:请登录北京市预约挂号统一平台飞飞飞.114测测驳丑.肠辞尘,实名注册后预约。
(4)电话预约:(010)114。
温馨提示:专家出诊时间可能会有所变动,请您参照官网专家出诊信息。
上一篇: 颁补蝉迟濒别尘补苍病
下一篇: 笔翱贰惭厂综合征