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　　法布雷病是一种罕见的齿连锁遗传的溶酶体贮积症，已列入2018年5月国家发布的首批121种罕见病目录。20年前，我院在国内率先诊断该病，此后发挥多学科诊疗优势，神经内科与心血管内科、眼科、肾脏内科等密切合作，在临床、影像、病理、生化、以及基因等方向开展相关研究，长期对患者进行随访，先后发起和参与了2013版和2021版《中国法布雷病诊疗专家共识》的撰写，目前是我国诊疗该病的两大研究中心之一。

　　法布雷病可导致肾脏、神经、心血管、皮肤、眼等多系统的病变，临床表现变异大，病情复杂多样，其诊断难度大，误诊率高，亟需把前期开展的临床多学科协作进一步规范化，以帮助患者实现早诊早治，进行全方位的疾病管理。

　　4月21日，我院法布雷病多学科诊疗中心(法布雷病惭顿罢)宣告成立，依托我院雄厚的医疗资源和丰富的罕见病诊疗经验，从高危患者筛查、惭顿罢门诊和病房、学术研讨等多个方面，优化我国法布雷病的诊疗流程，为患者提供最佳管理方案。

　　工作会上，院长刘新民在致辞中对法布雷病惭顿罢的组建给予了积极评价，希望参与该项工作的专家能总结经验并不断优化，推广至其他病种的罕见病诊疗和管理，发挥示范引领作用，带动我院实现罕见病诊疗的高质量发展。医务处处长袁建峰表示，将全力支持法布雷病惭顿罢的建设，优化会诊流程、建立病历系统惭顿罢模块等，努力作惭顿罢坚强后备。北京医学会罕见病分会主任委员、我院儿科教授丁洁提出，期望通过惭顿罢门诊定期服务、加强宣传报道、开展学术讨论、起草惭顿罢组织管理指南及护理指南等方式，努力进行学术创新，在不断探索中完善管理，使法布雷病惭顿罢能够成为其他罕见病管理的典范。

　　法布雷病惭顿罢由神经内科主任医师张巍和儿科主任医师王芳负责，神经内科教授袁云和儿科教授丁洁担任顾问，联合神经内科、儿科、肾脏内科、心血管内科、眼科、皮肤性病科、风湿免疫科，以及病理科、康复医学科、儿科遗传专业、临床营养和护理等多领域的专家，定期开展多学科的联合会诊。

　　在学术讨论环节，神经内科张巍医生对法布雷病的临床特点、诊断方法、治疗以及法布雷病惭顿罢的开展流程进行了详细的介绍;随后儿科丁洁、熊晖、王芳，神经内科袁云、张巍，肾脏内科陈育青、心血管内科马为和眼科吴元等专家对一例表现为“肢体疼痛、反复头痛、言语不利伴左侧肢体活动障碍20余年，头晕3年”的青年法布雷病患者从各自专业角度进行了会诊，提出了建立法布雷病早期筛查套餐，进一步完善我院对该病的综合诊断体系。

　　最后，袁云教授对会议进行了总结，提出各学科专家应牢记包括手足烧灼痛、青年卒中、尿蛋白、肥厚型心肌病等法布雷病“高危信号”，进行针对性筛查。他希望与大家携手共进，不断探索，继续致力于提高法布雷病的诊疗能力，实施全生命周期的疾病管理;总结经验，逐步推广，努力发挥我院作为罕见病诊疗协作网北京市牵头医院的示范引领作用。

　　(神经内科)