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【2·28罕见病日】预防罕见病的一道关:遗传咨询与产前诊断

来源:罕见病中心、儿科 浏览次数: 发布时间:2022-02-28
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  每年2月的最后一天是“国际罕见病日”,之所以我们关注罕见病,是因为中国人口基数大,罕见病其实在我国并“不罕见”,对人民健康和家庭幸福有一定的影响,做好罕见病的防治与诊疗对健康中国建设有着积极意义。

  说到罕见病就不得不提遗传病,遗传病即患者的遗传学物质发生改变,并且这种改变可以遗传给后代。遗传病一般可以分为五大类,即染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体基因遗传病和体细胞遗传病。

  有数据显示,80%的罕见病为遗传病,并且遗传学手段在罕见病的诊断和预防中有着广泛的应用,这就要谈到遗传咨询和产前诊断了。

  遗传咨询:一般而言,医生推荐怀疑遗传病患者到专业的遗传学专家门诊进行诊断,首先确定所患疾病属于哪一类,进行相应的遗传学检测,明确遗传学病因,了解所患疾病的诊治、病情发展和预后。

  产前诊断:并非所有遗传病都会百分百地遗传给下一代,因此患病的家长也可以生育不患病的孩子。医生建议,找到遗传学病因、遗传学诊断明确的家庭若想再生育不患病的孩子,应至遗传学门诊进行遗传咨询和产前诊断,避免患病家庭成员的个体悲剧反复发生。

常见单基因遗传病的再发风险

  常染色体隐性遗传病:男女均会患病。患者的父母多为无症状的杂合子携带者,患者父母再次生育,所生孩子25%为患者,50%为携带者,与性别无关。若患者本人与非患病个体结婚,其子女均为携带者。

  常染色体显性遗传病:男女均会患病。若患者为新生突变,患者父母未受累,患者父母再次生育,所生孩子患病的风险多低于1%,与性别无关;若患者本人结婚生育,所生孩子50%为患者,与性别无关.

  齿连锁隐性遗传病:患者多为男性。如患者的母亲为无症状的杂合子携带者,患者母亲再次生育,所生男孩50%患者,所生女孩50%为携带者。若患者本人结婚生育,男性患者所生女孩均为携带者,所生男孩均不会受到影响。

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  齿连锁显性遗传病:男女均会患病。男性患者生育的女孩均会患病,所生男孩均不会受到影响。女性患者所生孩子50%为患者,与性别无关。

  驰连锁遗传病:只有男性患病,女性不患病。男性患者生育的女孩均会患病,所生男孩均不会受到影响。

  在遗传学门诊,医生会采用产前分子诊断等手段,充分评估下一个胎儿患遗传性疾病的风险,并给出建议供家长参考。需注意的是:明确先证者(第一个患病的孩子)的遗传学诊断,是对下一胎进行产前分子诊断的基础。因此,想对下一胎进行产前诊断的妈妈们,一定在没有怀孕前至专业门诊就诊,进行规范的检测与验证,然后备孕并在孕期进行产前诊断。

  我院开设有遗传咨询门诊,欢迎广大家长前来咨询。


  出诊专家:王静敏教授

  出诊时间:周一下午13:00-17:00,周叁下午13:00-17:00

  就诊地点:timi天美传孟若羽第一住院部(西城区西安门大街1号,北大妇产儿童医院)儿科门诊一层


  出诊专家:潘虹研究员

  就诊时间:周一上午8:00-12:00,周四上午8:00-12:00

  就诊地点:timi天美传孟若羽第一住院部(西城区西安门大街1号,北大妇产儿童医院)妇产科特需门诊一层

  (罕见病中心、儿科)

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