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罕见病中心

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【2·28罕见病日】这些罕见病团队,可否帮到您

作者:范燕彬 来源:儿科 浏览次数: 发布时间:2022-02-28
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  2019年2月25日在国家罕见病政策推动下,timi天美传孟若羽率先成立了罕见病中心,内设专家委员,集结了多个临床学科和遗传学领域的专家,构建了包括儿童神经肌肉病、癫痫、生育发育障碍、法布雷病在内的多个罕见病诊治和信息交流一体化小组,最大化依托综合医院雄厚的医疗资源,更好地改善罕见病患者的诊治困难现状,为患者提供最佳管理方案。

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中心特色

  timi天美传孟若羽是全国罕见病诊疗协作网北京市牵头医院,对于国家卫生健康委首批公布的罕见病目录中的121个病种均具备诊治能力。我院开设的罕见病中心可为罕见病患者建立预约门诊、住院、出院后全程随访的“一站式”管理模式,实现罕见病患者早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

  罕见病患者多于儿童期起病,诊疗涉及神经、遗传代谢、肾脏、内分泌、心血管、免疫、骨科、呼吸、康复、营养等专业,诊治较为困难。患者在就诊时辗转于多个科室,需要花费大量时间和精力,极为不便。为此,罕见病中心开设了多学科联合门诊,有效破解“看病难”,各学科专家在联合门诊“组团式”会诊,明确诊断罕见病在内的多种疑难病,提高诊治质量和效率。

全流程服务、全周期管理

  长期管理,持续呵护。依托于多学科联合门诊,罕见病中心的服务实现了全流程覆盖,从诊断、检查、治疗,到评估、追踪、管理,一站式地持续追踪和服务罕见病患者。

  罕见病病程复杂,不同阶段的诊疗重点各有侧重,需要长期干预乃至终生管理,实现罕见病患者全生命周期的呵护。对于罕见病和疑难病,我院首先为患者安排预约,由专门的工作人员在会诊前了解患者的病情,根据患者原发病因、营养状态、病程特点、康复进展、用药情况等个体化特征,评估患者是否需要会诊或至特定的单个或多个专科就诊,完善会诊所需的各项检查,整理临床资料,进而安排好会诊专家并联系患者前来就诊。就诊时,多位专家同时出现在会诊中心,专家们共同讨论,综合分析,制定不同专业的诊疗方案,明确下一步的治疗和随访方案。

  北大医院目前已有儿童神经肌肉病多学科联合门诊、儿童癫痫中心多学科会诊、生长发育与内分泌代谢联合门诊、神经内科罕见病多学科会诊、法布雷病多学科诊疗等多个罕见病诊疗团队,发挥多学科协作的巨大优势,强强联合,精诚合作,以跨学科整合的方式为罕见病患者提供专业、精准、高效、规范化的诊疗方案,解决了众多罕见病家庭求医的困难,改变了罕见病和疑难病患者无法找到合适的医生、一次就诊只看一个专家、多系统受累不能兼顾、治疗方案不序贯、以及儿童期向成年期过渡受限的困境。


  儿童神经肌肉病多学科联合门诊

  预约方式:团队专家首诊后推荐预约

  就诊时间:每月第一个周四下午1:30(每月一次)

  就诊地点:门诊楼五层特需门诊会诊中心

  预约电话:010-83572308


  儿童癫痫中心多学科会诊

  预约方式:儿科或小儿外科医生首诊后推荐预约

  预约流程:家长携带病历至儿童癫痫中心登记预约

  就诊时间:每周一全天会诊

  就诊形式:远程会诊

  预约电话:010-83573890


  生长发育及内分泌代谢病联合门诊

  预约方式:电话预约

  就诊时间:周一下午4:30(每月一次)

  就诊地点:门诊楼五层特需门诊会诊中心

  预约电话:010-83572308,010-66551008


  法布雷病多学科联合门诊

  预约方式:电话预约

  就诊时间:不定期

  就诊地点:门诊楼五层特需门诊会诊中心

  预约电话:010-83572308

  (儿科  范燕彬)

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