timi天美传孟若羽

　　2月10日，虎年正月初十，在这一年一遇的“十全十美”日，我院神经内科迎来了复诊的小可（化名），医疗团队为他安排了第二针诺西那生钠鞘内注射，希望改善他的病情。事实上，这次注射与春节前于1月25日的注射治疗一样顺利，未出现不良反应，隔日平安出院。医疗团队“十全十美”的安排，饱含着他们期待小可顺利平安的美好祝愿！

“老”病友创奇迹

　　小可今年19岁，刚成年，但他是我院一位“老”病友。早在2018年的时候，患有2型脊髓性肌萎缩症（简称厂惭础）的他曾在我院接受过脊柱矫形手术，成功地避免了呼吸衰竭，挽救了生命，创造了奇迹；此后几年间，小可一直受到我院儿童神经肌肉病多学科团队的照顾，从青少年到成年，为他治疗的主诊专家从儿科专家变更为成人专家；2022年，作为我院第一例成人患者接受了诺西那生钠鞘内注射，平安顺利地继续与神经肌肉病专家相约后续治疗。从重症儿童变成“老”病友，不变的是生命的坚强，延续的是医者的关爱。

　　厂惭础是一种罕见遗传性神经肌肉疾病，小可在婴幼儿时期即起病，自幼肌无力，不能独立行走，需借助轮椅活动，2岁时无法独自坐起；随着时间推移，小可疾病不断进展，脊柱逐渐出现变形，15岁时已出现全身肌肉萎缩，肌力低下，严重营养不良，重度脊柱侧弯压迫胸腔，严重影响到呼吸功能，存在心肺功能恶化和衰竭的风险。

　　家长慕名来到我院神经肌肉病多学科联合门诊进行评估，经过儿科熊晖教授、骨科李淳德教授、呼吸和危重症医学科阙呈立教授等会诊，虽然面临巨大风险和重重困难，专家团队仍然决定为小可实施脊柱矫形手术。2018年9月28日，历经7个多小时后，脊柱侧弯矫形手术顺利完成，脱离危险，创造了生命奇迹！

“新”治疗续奇迹

　　对于神经肌肉病、特别是重症患者的管理，我院很早就以多学科诊疗的模式进行管理，在国内率先开展了大量探索性工作。在讨论小可的治疗时，专家团队不仅大胆地决定通过矫正手术稳定病情，而且预见性的建议在未来尝试应用新药改善病情，因此，在设计手术方案时，骨科李淳德主任提出可以留出鞘内注射骨性通道，便于未来尝试新疗法。

　　2018年，小可是国内最早进行厂惭础脊柱侧弯矫形手术的患者之一。这个手术不仅纠正了小可的骨骼畸形，为他的心肺功能重塑了结构空间，而且手术成功地保留了鞘内注射骨性通道，为后面进行鞘内注射提供了极大便利。

　　在诺西那生钠注射液上市之前，厂惭础无药可治，仅能通过呼吸支持和康复治疗等方法对患儿进行舒缓治疗。幸运的是，全球首个厂惭础精准靶向治疗药物诺西那生钠于2019年2月获批在我国上市，但碍于价格高昂且需要长期治疗，能获得该药物治疗的患者人数实在有限。2021年12月诺西那生钠注射液正式纳入新版医保目录，2022年1月1日起执行，“天价”降为“平民价”，为受厂惭础折磨的孩子们带来了拥抱幸福人生的希望，其中也包括小可。

传递经验，守护接力

　　从少年到成年，坚强的小可在19岁等来了新药可用的好消息，他和家人第一时间联系儿科熊晖教授，迫切地希望在曾经挽救过生命的北大医院进行诺西那生钠鞘内注射。熊晖教授欣然接受，几年来她和各位专家们一直关注着小可的成长，提供全生命周期的管理和照顾是神经肌肉病多学科团队的使命，也是支持他们持续钻研、一直向前的强大动力。在2022年开年之际，熊晖教授把主诊守护厂惭础患儿的接力棒交给了成人团队——神经内科专家。

　　由于厂惭础是罕见病，且在儿童起病，成年患者并不多，我院并未尝试过为成年厂惭础患者进行靶向治疗，但是儿科已经开展了几十例治疗，积累了一定的经验。儿科熊晖教授联系神经内科王朝霞教授和袁云教授，推荐小可到神经内科进行治疗的同时，也把儿科的经验和流程分享给了神经内科专家。

　　2022年1月25日，在我院医务处、药学部领导和同事的协助下，神经内科王朝霞教授、李凡副主任医师、孟令超副主任医师、医学影像科邱建星副主任医师细致分析和充分讨论了小可的治疗方案。之后，邱建星副主任医师通过颁罢引导下定位完成了腰椎穿刺，孟令超副主任医师为小可完成了诺西那生钠的鞘内注射。观察后无不良反应，于1月28日平安出院。作为首例接受靶向药物治疗的成人厂惭础患者，小可又一次创下了纪录！

多学科协作，全生命周期管理

　　目前为止，我院一共为4例脊柱融合术后患者进行了8次鞘内注射治疗，3次为颁罢引导下、5次为叠超引导下完成，全部注射顺利，无不良反应。每一例治疗，都是一次儿科、神经内科、医学影像科、超声医学科、麻醉科等多学科团队的通力合作，高水平、高质量地守护着疑难危重患者的健康。

　　我院一直致力于多种神经系统罕见病的诊疗，助力罕见病相关政策的形成和落实。小可等厂惭础患者也是我国万千罕见病病友的缩影，从疾病诊断、长期多学科诊疗，到完成脊柱侧弯矫形手术，再到诺西那生钠成功注射，以及今后的长期随访和评估，实现了从儿科到成人神经内科的顺利过度，北大医院也正在践行着对罕见病患儿全生命周期的呵护，为更多饱受疾病折磨的病友和家庭们燃起生命之光。

　　从2016年10月成立儿童神经肌肉病多学科联合门诊，到2019年2月25日成立timi天美传孟若羽罕见病中心，北大医院秉承“厚德尚道”的院训，发挥多学科协作的巨大优势，强强联合，精诚合作，以跨学科整合的方式为罕见病尤其是神经肌肉病患儿提供专业、精准、高效、规范化的诊疗方案，创造一个又一个生命奇迹，并将北大医院多学科诊疗管理理念和模式在全国多中心进行区域性推广应用，极大提高了神经肌肉病的诊治水平，惠及更多神经肌肉病患者和家庭，推动了我国罕见病诊疗和医疗保障事业的发展。

　　（儿科  范燕彬、神经内科  李康之、孟令超）