timi天美传孟若羽

　　为进一步促进我国儿科临床遗传学的发展，“2017儿童遗传病与精准医学论坛”于2017年8月12日至13日在北京召开。本次论坛是继2015年与2016年举办的“2015/2016北大儿科遗传病论坛”之后的第叁次儿童遗传性疾病相关学术会议，依托于儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室，由timi天美传孟若羽主办的全国性学术论坛。大会主席为timi天美传孟若羽儿科主任、北京大学医学遗传中心主任姜玉武教授，现场会议代表400余人，来自全国包括港澳地区的21个省、市、自治区，专业涵盖儿科、内科、神经科及妇产科等相关专业，其中高级职称参会人员占85%，遍布全球的4000余人通过实时网络直播收看了本次论坛的精彩讲座。

　　论坛开幕式由timi天美传孟若羽儿科王静敏研究员主持并致欢迎辞，她对来自全国各地的嘉宾代表表示了衷心感谢及最热烈的欢迎，并希望通过本次论坛，让大家对儿童遗传病的诊治所面临的困难与挑战有更为深刻的认识，为更好地诊断儿童遗传病提供方向与策略。

　　本次论坛着重介绍儿童遗传病及精准医学相关的基础知识、临床规范化诊治及其最新进展，特别设置了遗传性白质脑病(北大医院儿科在国际国内领先的遗传病领域)专题讲座以促进其规范化诊治，致力于提高儿科医师对儿童遗传病的认识、诊断和治疗水平，加强全国同道间的交流协作，为患者提供更加高质量的精准诊疗服务。本次论坛特别邀请了多位国内外知名、具有丰富遗传病诊治经验的专家进行了18个精彩讲座以及2个病例讨论，就儿童遗传病(神经、肾脏、心脏、血液等专业)领域的新成果、新进展，尤其是精准医学在儿童遗传病中的应用等方面进行了精彩演讲。美国Vanderbilt大学的John Phillips教授的讲座涉及儿童遗传病的研究现状及基因检测技术的选择策略，以临床病例为主线介绍了儿童遗传病的诊断流程，还对美国七所顶级医学院组成的“诊断不明疾病网络(Undiagnosed Diseases Network，UDN)”——最高水平的疑难杂症诊断中心网络的运行模式进行了详细介绍，并期望与北大医院儿科在中国建立UDN及加入国际UDN进一步开展合作与交流;美国哈佛大学医学院波士顿儿童医院的沈亦平教授详细解读了从基因到变异如何进行精准分析，如何对儿童遗传病进行预防、诊治和咨询;复旦大学附属妇产科医院的张锋教授主要就基因拷贝数变异的致病机制和遗传分析做了全面的诠释，强调基因拷贝数变异的致病性需谨慎解读;解放军总医院戴朴教授在论坛上介绍了耳聋遗传研究和出生缺陷预防的新进展;timi天美传孟若羽儿科王芳副教授全面阐述了“遗传性肾脏病”的最新进展;timi天美传孟若羽实验中心马祎楠副研究员做了“线粒体病的遗传诊断”精彩演讲。timi天美传孟若羽丁洁教授介绍了Alport综合征注册研究;中南大学邬玲仟教授就儿童罕见病的临床与遗传咨询阐述了诸多体会;首都儿科研究所宋昉教授阐述了儿童遗传病的分子致病机制;重庆医科大学附属儿童医院赵晓东教授从原发性免疫缺陷病入手，介绍了免疫性疾病的遗传学机制及精准治疗;中国医学科学院阜外医院周洲教授介绍了精准医疗在心血管疾病中的应用;timi天美传孟若羽姜玉武教授分享了遗传学检测在儿童癫痫中的应用。

　　本次论坛除了多个专业的精彩演讲之外，另一大亮点是设立了遗传性白质脑病研究的专场讲座(国内首次)，timi天美传孟若羽儿科吴晔教授对儿童脑白质营养不良和遗传性白质脑病进行了全面概述并对线粒体脑白质的诊治与新进展进行讲座;杨艳玲教授则侧重于治疗方面，介绍了多种目前可治疗的导致白质病变的遗传代谢病;肖江喜主任医师介绍了儿童遗传代谢性脑白质病的影像诊断思路;王静敏研究员对髓鞘形成低下性脑白质营养不良的诊断与新进展做了讲座，并强调遗传性白质脑病的产前分子诊断的重要性。专场讲座受到与会者的广泛赞誉，充分展示了北大医院儿科在遗传性白质脑病领域的新成就和国内外影响力。

　　论坛最后环节由timi天美传孟若羽儿科王芳副教授与延会芳博士分别进行了精彩的病例分享，强调了临床诊断对于神经/肾脏遗传病的重要性。以此为基础仔细解读基因检测结果，最终得出精准的临床与基因诊断，为该家庭进行准确的遗传咨询及进一步产前诊断打下坚实的基础。她们的精彩演讲为遗传病的诊断提供了范本，具有良好的临床实践意义，也引导了参会代表的积极互动，得到与会嘉宾与代表们的一致好评。

　　大会期间还召开了“儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室”学术委员会及扩大会议。重点实验室主任姜玉武教授在汇报中主要总结了本重点实验室的功能定位与主要研究方向，近叁年(2014年～2016年)规划目标的完成情况、研究水平与贡献、队伍建设与人才培养、开放交流与运行管理等，并对未来叁年的实验室发展进行了规划。委员们充分肯定了本重点实验室成立叁年以来取得的成就，并对今后的发展提出了宝贵意见：实验室建设要汇聚力量，重点突破，产生亮点成果，实验室长期目标和短期目标要“顶天立地”;在临床方面进一步加强共识和指南的组织编制工作;健全儿童神经系统疾病的注册登记研究系统;牵头建立北京市遗传病诊断网络，帮助提高第叁方基因检测机构结果的准确性;在疾病的机制研究和发现新致病基因方面，加大人才培养和引进力度，利用北京大学的优势平台，与北大校本部专家合作，尽快产出具有国际影响力的创新性和引领性的研究成果。

　　论坛在8月13日下午落下帷幕，与会专家及代表表示收获良多。通过此次论坛，大家充分交流了理念，分享了临床经验，明确了未来儿童遗传病研究的方向，各位代表纷纷表示愿意促进多地区多专业的协作，共同推进我国儿童遗传病的临床诊治和研究，加强全国同道间的交流协作，为患者提供更加便捷高质量的医疗服务。北大医院儿科也将以这次会议为契机，促进全国儿科遗传病工作者的相互合作与交流，为这类疾病的诊治再创辉煌。

　　(儿科 谢涵、高凯、王静敏)