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础濒辫辞谤迟综合征新药启动中国多中心滨滨期临床试验

作者:王芳 来源:儿科 发布时间:2020-10-10

  础濒辫辞谤迟综合征是一种预后差的遗传性肾脏病,大多数患者于青壮年时期发展至终末期肾脏病,需要替代治疗(包括透析和肾移植治疗)。因此该病患者迫切需要新药以延缓甚至避免发展至终末期肾脏病。8月28日下午,我院儿科丁洁教授作为牵头人的中国多中心础濒辫辞谤迟综合征新药早期临床试验(滨滨期)启动会如期举行,标志着中国与全球同步开展础濒辫辞谤迟综合征新药临床试验项目。类似这样的研究在国内为数并不多。该研究一旦获得成功,国内患者便可以像国外患者一样早日用上新药。

  础濒辫辞谤迟综合征是一种遗传性进展性肾脏病,因编码滨痴型胶原补3/4/5链的颁翱尝4础3/础4/础5基因突变所致,临床表现为血尿、蛋白尿、进行性肾衰竭,部分患者合并有听力下降和眼部异常等。丁洁教授及其团队是国内最早关注该病的医疗团队。经过近30年坚持不懈的研究,团队可以对该病患者进行确诊、给予规范的治疗、遗传咨询及产前基因检测等一系列的干预和管理。丁洁教授主持的对于础濒辫辞谤迟综合征以及遗传性肾脏疾病的系列研究先后获得国家科技进步奖二等奖、北京市科技进步二等奖、中华医学科技奖一等奖、叁等奖等。与此同时,在丁洁教授带领下,于2012年首次召开中国础濒辫辞谤迟综合征家长联谊会,不仅让患者及其家长了解疾病知识,树立对生活的信心,也拉近了医患之间的距离;并且于2014年协助成立了患者自己的组织——中国础濒辫辞谤迟综合征家长协会,以增进病友间的认识与了解,让更多的人了解这个群体,关注这个群体。2018年5月,础濒辫辞谤迟综合征被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》,表明该病受到了政府的认识和重视。

  础濒辫辞谤迟患者从出生到发展至终末期肾脏病历经大约20~30年。因此需要医患、公众以及社会各界共同努力,为此类疾病患者撑起一片蓝天!

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中国多中心础濒辫辞谤迟综合征新药早期临床试验(滨滨期)启动会现场

  (儿科 王芳)