愿每个生命都能被温柔以待——援藏专家汤泽中诊疗一例惭贰尝础厂综合征患儿
喊不应，摇不醒，孩子怎么了?
2021年8月20日，拉萨的天阴沉沉的，下着蒙蒙细雨，人们的心也沉了下来。西藏自治区人民医院儿科重症监护室里，医护和家长围在床边看向一个3岁的儿童，她牙关紧闭，四肢屈曲抖动，任凭焦急的家长怎么呼喊、怎么摇晃，躺在床上的他没有丝毫反应。家长流着泪，哭喊着：“大夫，孩子怎么了?昨天他还好好的，这是怎么了?”
接诊医生覃升兰、泽碧主治医师一边宽慰家长，一边对孩子进行急救，处理惊厥。经过询问病史和体格检查，医生们有了判断：患儿处于浅昏迷、癫痫持续状态(右侧肢体抽搐)、颅内压明显增高，不除外脑血管意外或占位，生命危在旦夕!
援藏专家汤泽中（左）在查房，与患儿在交流
孩子究竟怎么了?此前安排的血液检查回报结果，血生化和电解质正常;头颅颁罢显示，患儿左侧半球可见大范围的低密度改变。难道是大面积脑梗死?
赶来抢救，援藏专家主持大局
孩子的诊断不明，下一步抢救就没有方向。值班医生立即向儿科主任吴红汇报，吴红主任立即联系我院援藏专家汤泽中。正在吃午饭的汤泽中立即赶到病房，查看患儿、了解病史及检查结果。综合分析后，汤泽中判断孩子病变位于左侧大脑半球的皮层与皮层下，为血管性病变，不除外遗传代谢病，颅内占位病变待除外;诊断为惊厥持续状态、部分性发作(右侧)伴泛化;病因很可能是脑卒中或类似脑卒中样病。
汤泽中果断安排医护着手抢救：首先保证生命体征，调整药物控制惊厥，降低颅内压，观察是否有脑疝体征;接着邀请眼科、神经内科、神经外科会诊。然而，匆匆而来的叁位专家讨论后，仍未给出明确的诊断方向。到此时，问题变得棘手起来，抱着一线希望的家长更加焦虑，不停地在病房走动，在孩子床边呼喊着。
看着昏迷中搐动不止的孩子，迷雾重重的病情如山一样沉沉地压在心头。汤泽中冷静地思考着病情，安抚着家长，继续为孩子稳定病情安排着检查和治疗：尽快安排脑部核磁、颈部血管超声等影像检查，继续监测血糖、监测血乳酸，评估颅内压后行脑脊液乳酸及常规、生化、病原体检查。然而，几个小时后，各项影像检查均未发现异常，脑梗死、烟雾病(惭翱驰础惭翱驰础病)和颅内感染的可能性大为减小，难道是惭贰尝础厂综合症?但是该患儿的动态血糖正常、血乳酸和脑脊液乳酸都正常。
不典型又似乎矛盾的表现，让诊断病情变得难而又难。汤泽中拿起电话，联系大后方远程会诊，我院儿科熊晖主任医师、医学影像科朱颖副主任医师和他讨论后，叁位专家认为遗传代谢病是主要考虑方向，注意线粒体脑肌病、低血糖脑病和惭贰尝础厂综合症。
虽然高度怀疑是遗传代谢病，但确诊遗传代谢病在西藏几乎是一片空白，严重依赖于内地的实验室。此时，孩子病情危重，已经等不及确诊，当务之急是尽早治疗、改善预后。
患儿的影像报告片
援藏专家汤泽中（右二）带领医护人员查房
就按MELAS综合症进行治疗，先让孩子脱离危险!汤泽中做了决定。他查阅了Up To Date、Pubmed等数据库，查找了针对MELAS综合征的治疗方案，确定以改善线粒体能量代谢为主的“鸡尾酒”疗法，改善脑血管功能的NO前体-精氨酸等治疗方法，经得家长知情同意并实施治疗。大家在汤泽中的组织下有条不紊地对孩子进行监护、观察和治疗工作。
治疗有效，在混沌中看见光亮
事实证明，汤泽中大胆的决定挽救了孩子的生命，治疗反应让人欣慰——孩子情况稳定了下来，第二天抽搐就渐渐地停止了。大家心情放松了不少，期待孩子能尽早从昏迷中醒来，也期待基因检查结果能确认病因。此时，回过神来的家长拉着医护询问：“那位高高的男医生是谁啊?”
“这是我们援藏的老师，北京来的教授!”家长的眼中闪过一道亮光，似乎看见了希望，吃下了定心丸，不停地点着头，双手合十说着：“脱起切(感谢)!脱起切!”
在往后的几天里，汤泽中每天关注着孩子，适时调整治疗方案。好消息也一次次传来：孩子意识恢复，肢体偏瘫好转，语言有所恢复，全身情况不断好转……而谜团逐渐清晰，对于病因的所有线索都指向线粒体脑病的一种类型，即惭贰尝础厂综合征-线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中发作。
脱离了生命危险后，孩子从重症监护室转入普通病房。9月15日，基本康复的孩子顺利出院。自治区人民医院儿科为她制定了系统的随访计划，汤泽中温和地提醒家长出院后注意避免孩子饥饿和感染、较平常提前吃早餐、晨起时监测血糖等事项。家长连连对汤泽中说：“安吉拉(医生)，脱起切!脱起切!”
愿每个生命，被温柔以待
生命至上，救死扶伤，是医生在患者陷入危急时的职业自觉;关键时刻断然出手、身临一线，是援藏专家面对复杂疑难局面时责任担当。在入藏执行任务刚一个月时，汤泽中主持救治的这一病例，给同事们留下了深刻的印象：“紧急救治成功，攻克一例疑难病，我们也能做到!”
如此复杂，如此紧急，又如此重要，遗传代谢病的诊疗就是这样，挑战着医生们，考验着医生们。为了让同事们对遗传代谢病有更深入的认识，9月9日，汤泽中组织西藏自治区医院儿科进行了一次教学查房，系统性总结了孩子入院治疗以来的经过，生动地讲解了神经系统疾病的诊断思路、如何进行定位和定性分析，各级医师都觉得有较大收获。
援藏专家汤泽中（左叁）带领医护总结诊疗经验
在参与医疗人才“组团式”援藏工作之前，汤泽中曾于2018年到2019年担任宁夏儿童医院挂职副院长，带领宁夏的同事实现了本地诊疗疑难危重患儿的跨越式提高，也积累了丰富援建经验。来到拉萨后，汤泽中了解到，以往西藏儿童遗传代谢病等疑难罕见病的诊疗需要转诊去内地，不仅延误诊疗时机，而且增加家庭负担;随着援藏力度的增加，自治区人民医院儿科危重症、罕见病的诊治虽有进步，但仍是制约学科发展的瓶颈，需要不断突破。因此，汤泽中决定在已有工作基础上，继续发展和提高遗传病、遗传代谢病、先天性出生缺陷的筛查、诊治、随访等方面的工作能力，使得西藏自治区人民医院儿科成为该方面疾病诊疗的龙头地位，实现“大病不出藏”。
愿每个生命都能被温柔以待，如花般绽放出绚烂的光彩。援藏工作仍在进行，汤泽中和西藏的医护团队仍在呵护生命、护佑成长的阵地上拼搏着、奉献着，挥洒着医者大爱，书写着精彩人生。
（援藏医疗队）