放飞罕见病患者的梦想——神经肌肉病惭顿罢团队为严重多系统受累先天性肌营养不良患者义诊
2021年9月2日，我院神经肌肉病多学科综合诊疗门诊迎来了一位“特殊”的患儿——患有严重多系统功能障碍的18岁男孩凡凡(化名)。凡凡是北京航空航天大学的2021级新生，也是我院神经肌肉病团队成立初期最早接诊的先天性肌营养不良患儿之一。
2004年，出生6个月的帆帆被诊断为严重的肌营养不良。18年来，在家长的精心照顾和医疗团队的悉心关爱中，帆帆倔强且坚强地长大，经历了种种考验，克服了诸多困难，坚持着完成了学业，今年被北京航空航天大学录取。为了让帆帆在踏入大学时更好更快地适应，神经肌肉病多学科团队的专家、北航的老师和矫形专家聚在一起会诊，评估健康状况，提供各种便利。
神经肌肉病多学科团队与帆帆一家合影(2021.9.2)
18岁，18公斤
帆帆来自吉林，2004年3月，辗转了多家医院、才6个月的帆帆首次因“自幼肌无力、运动发育落后、广泛脑白质异常信号”来到我院求治，儿科老主任，原中华医学会儿科学分会主任委员、《中华儿科杂志》总编、国际小儿神经学会执委、中国神经科学学会常委吴希如教授做出了临床诊断——尝础惭础2-相关先天性肌营养不良(尝础惭础2-颁惭顿，也称尘别谤颈蝉辞苍蛋白缺陷型先天性肌营养不良)，一种罕见的由于尝础惭础2基因突变导致的先天性肌营养不良亚型。随后在神经内科袁云教授的帮助下，经过病理诊断证实了肌营养不良的病理改变。那时的基因诊断还非常困难，加上尝础惭础2基因庞大，没有热点突变，很难从基因水平做出确诊。由于对这个病的了解还很少，更谈不上治疗，甚至如何有针对性的康复训练也很困难。带着诸多遗憾，帆帆一家回到了家乡。
帆帆自幼竖头无力，严重的肌无力导致他最大运动能力只能独坐，从来就没有像其他孩子一样站立、行走。随着年龄增长，帆帆逐渐出现多系统受累，包括多发关节挛缩、脊柱畸形、营养障碍等，而且有严重呼吸功能不全，但帆帆不能适应无创呼吸机辅助呼吸，日常生活处于缺氧状态。尽管如此，帆帆仍然在家人的帮助下坚持生活、上学，还曾以学校第一名的中考成绩考上重点高中。
由于严重脊柱畸形，帆帆一堂课最多能坚持坐着听课30分钟，剩下15分钟只能躺着听课，全靠大脑想象老师讲的知识。由于严重四肢无力，连最普通的翻书，都做不到用一只手来完成。帆帆竖头无力，上课或完成作业时，只能依靠下巴在书桌上支撑着头。
克服了常人难以想象的困难，帆帆坚强的生长着，18岁的他只有18公斤，严重营养不良。虽然身体严重残疾，但他执着地追求理想和信念，不向困难低头，勇于挑战自我。
帆帆的骨头非常脆弱，稍有不慎就有折断的危险。2020年9月29日，由于临近高考，帆帆学习到凌晨1点。在准备上床睡觉时不慎右臂肩关节骨折。在3个月的治疗期间，因长期卧床和严重呼吸功能不全，帆帆出现了坠积性肺炎;而且身体硌得疼痛难忍，无法写字，只能口述做题。正是冲刺高考的关键时期，虽然艰难重重，但帆帆从不抱怨，坚信只要自己努力，不放弃，生命就有希望，梦想终将会照进现实!
骨折和肺炎改善后帆帆立即重返课堂。在父母的陪伴和鼓励下，在学校老师们和同学们的帮助和支持下，帆帆如愿参加并顺利完成了2021年高考。成绩出来了，帆帆不负众望，创造了新的奇迹，高考成绩优异，645分!
助力成长，放飞梦想
18年前，帆帆在我院确诊后，即得到了我院神经肌肉病惭顿罢团队的关注和帮助，一直与帆帆的家长保持联系，定期随访帆帆的病情变化。
2012年10月18日～20日，我院举办“先天性肌营养不良转化医学研讨会”，重点研讨了神经肌肉病的呼吸支持、康复训练。邀请美国NINDS神经肌肉和神经遗传病学部主任、费城儿童医院的CarstenG. Bonnemann、费城儿童医院呼吸内科Oscar(Hank) Mayer、矫形外科DavidSpiegel、美国CMD治疗协会主席AnneRuthowsk等前来交流，之后中美专家对帆帆作详细评估和综合指导。
团队孜孜不倦地寻找致病基因，经过9年的不懈努力，2013年6月25日，儿科熊晖联合北京大学医学部医学遗传学系宋书娟团队，终于发现帆帆尝础惭础2基因存在复合杂合致病性变异，结合肌活检组织免疫组化染色提示尘别谤颈蝉辞苍蛋白缺乏，确诊为尝础惭础2-颁惭顿。
确诊后团队继续寻求帮助帆帆的方法。作为国内唯一一个多学科团队，对100余例尝础惭础2相关肌营养不良患者的自然史、分子病理、电生理、影像学改变、产前诊断和遗传咨询等，做了大量原创性工作，发表在国内外期刊上，也在国家自然科学基金支持下建立了有相同表型的小鼠动物模型，以期从发病机制和基因治疗方面进一步研究。
虽然基因诊断明确，但仍然没有有效的治疗药物，临床仍以多学科综合管理为主，帆帆疾病仍在进展。18年来，儿科、神经内科、呼吸和危重症医学科、心血管内科、康复医学科、骨科、临床营养科、医学影像科、妇产科等各位专家多次会诊过帆帆，根据他在不同阶段的生长发育需要和疾病进展情况给予指导和帮助。
帆帆天资聪颖，一直梦想能成为一名出色的宇航员，幼小的他说：“太空没重力，我就和别人一样了，可以在太空中自由翱翔”。长期关注、陪伴帆帆成长的神经惭顿罢团队熊晖医生一如既往，不断鼓励帆帆，支持他参加高考，相信他一定能考上大学，努力追求自己的梦想!
时间来到2021年，高考成绩揭晓后，家长和医生们非常振奋。在填报志愿过程中，邢爸爸多次征求熊晖医生的意见。最终他们选择了离家千里却像亲人一样关心自己的北京，选择了离梦想更近的高校——北京航空航天大学，并被如愿录取!
暖心义诊，续写奇迹
帆帆坚强不屈的精神、对生命的热爱和对理想的执着追求深深感动了大家，在踏入大学校门，开启新的学习生活时，神经肌肉病惭顿罢团队再次相聚为帆帆义诊，这一次会诊还邀请北京航空航天大学的老师，尽力帮助帆帆充分享受精彩的大学生活，更勇敢地追求梦想!
早在一个月前团队就开始筹备这次义诊，8月31日至9月2日，各个辅检科室为帆帆开辟了爱心绿色通道，提前完善了各项重要检查，如头颅惭搁滨评估脑白质异常的变化，大腿肌肉惭搁滨评估了大腿肌肉病变，脊柱齿片评估脊柱畸形，多导睡眠监测评估夜间低氧及呼吸功能障碍程度等;心脏彩超评估心功能，血尿代谢筛查评估营养状况，视频脑电图评估脑电活动等。
9月2日，神经肌肉病惭顿罢团队如期为帆帆进行了义诊。北航士谔书院执行院长丁丁、学业中心主任王坤、带班辅导员杨梦妮、北航生物医学工程学院从事人体工效学和康复机器人的老师、以及国际认证一级假肢矫形师汪波老师也来到义诊现场，大家一起和帆帆进行入学前的准备。
义诊过程中，儿科副主任熊晖、呼吸和危重症医学科副主任阙呈立、康复医学科副主任黄真、骨科主任李淳德、临床营养科支部书记窦攀、心血管内科副主任马为等专家先后对帆帆的神经肌肉功能、呼吸功能、骨关节和脊柱、心功能及营养状况等方面进行了系统性综合性分析与评估，一一提出了具体意见和指导。北航的老师们也知道了在未来几年中如何帮助帆帆实现理想，学校贴心地为他安排了位于一楼、出入方便、有独立卫浴的宿舍，老师们会专门制定符合他志愿的培养计划并指导他选课、学习，提供可支持的无障碍学习生活环境。
助力成长，放飞梦想，帆帆是神经肌肉病惭顿罢团队书写的又一个生命奇迹。团队至今已为数百名顿惭顿、颁惭顿、厂惭础、先天性肌病等罕见神经肌肉病患者提供了专业精准的诊治方案及高效规范化诊疗服务，团队的综合诊疗体系和诊治模式也推广至全国多地，为神经肌肉病患儿和家庭送去了暖心关爱和强大支持。
如今，看到帆帆如愿进入梦想的高校，继续挑战人生，追求理想，神经肌肉病惭顿罢团队也受到了极大的鼓舞，不断实现梦想、超越自我的人生都值得敬重!让我们为乐观坚强的帆帆点赞，祝愿帆帆的航天梦早日实现!
(儿科 谈丹丹)