timi天美传孟若羽

　　2018年1月28日上午，来自全国20个省、市、自治区38所医院的52名与会代表参加了面对面的培训，加入了timi天美传孟若羽“儿童遗传性肾脏疾病注册登记系统”。该系统由儿科丁洁教授带领的团队开发，是国内该领域首个基于网络的多中心注册登记研究系统。培训进一步扩大了临床研究资源共享的范围，也为后续开展精准而规范的儿童肾脏病诊疗提供了保障。

　　培训前，丁洁教授在发言中阐述了儿童遗传性肾脏疾病注册登记研究的背景、意义和今后的发展方向。王芳副教授介绍了该系统的管理和运行模式，刘凌丽临床研究助理就如何使用系统进行了详尽的讲解。培训和后续工作的开展，将使得各地的系统用户应用统一而规范的模式广泛开展儿童遗传性肾脏疾病的追踪和研究，实现数据资源共享，产生深远的社会效益。系统带动了全国多中心的参与和合作，有助于提高国内对遗传性肾脏疾病的诊断、随访以及疾病管理水平，也展示了我国临床研究的优势和特色。

　　儿童遗传性肾脏疾病注册登记系统是在国家科技支撑计划课题“儿童常见疾病先进诊疗及适宜技术研发和示范(2012叠础滨03叠02)”的资助下，由丁洁教授课题组设计开发的。该系统研究5类疾病，即础濒辫辞谤迟综合征、蛋白尿性肾脏疾病、遗传性肾小管疾病、肾脏囊性疾病、先天性肾脏尿路畸形以及其他罕见遗传性肾脏疾病。目前在该系统注册登记的遗传性肾脏疾病患者超过2000例，是国内甚至世界范围涵盖儿童遗传性肾脏疾病谱最为全面的注册登记系统。

　　应用该系统开展的研究已初见成效。在该系统的保障下，丁洁教授作为“儿童罕见病的注册登记研究”课题负责人获得了国家重点研发计划资助(2016YFC0901505)。timi天美传孟若羽儿科通过对国内首个且最大的多中心儿童蛋白尿性肾脏病队列的研究，首次揭示并报道了不同于国际研究队列的国人突变基因特点，提示儿童蛋白尿性肾脏病基因检测策略随人种的不同而不同，这将有助于改善对此类疾病的管理。此外，timi天美传孟若羽儿科通过对Alport综合征队列的研究，揭示了该病足细胞脱落率自出生时便增加，驱动了疾病进展，潜在有助于预测终末期肾病发生时间和治疗疗效。相关研究结果于2017年分别发表于Pediatric Nephrology和Kidney International。

　　遗传性肾脏病的诊治及发病机制研究是timi天美传孟若羽儿科肾脏专业历经近二十年重点打造的特色之一。1998年率先在国内开设小儿遗传性肾脏病咨询门诊，首先在国内建立了“础濒辫辞谤迟综合征”多种诊断技术，首先在国内开展先天性肾病综合征相关基因突变分析、顿别苍迟病的基因诊断，开展多种遗传性肾脏疾病的基因诊断及产前基因诊断工作。为临床早诊、确诊遗传性肾脏疾病包括疑难罕见肾脏病奠定了良好的基础，减少了患儿误诊漏诊，有助于优生优育。团队开展的系列研究工作成果先后获得北京市科技进步二等奖(2000/2010年)、中华医学科技奖一等奖(2004年)、叁等奖(2012年)以及国家科技进步二等奖(2005年)，不但填补了我国相关领域的空白，也为我国相关领域研究发挥了积极的引领和推动作用，部分核心内容已写入多部儿科学教科书。

　　(儿科 王芳)