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个人介绍 学术任职 学术论着 专家风采
教授，研究员，博士生导师。主要从事于神经遗传病主要包括脑白质病基因诊断与产前诊断；智力障碍/发育迟缓儿童诊断、治疗与干预；癫痫仅限于有遗传变异（拷贝数与单基因）结果解读与产前诊断。研究方向为儿童智力障碍/发育迟缓相关神经遗传病分子诊断、遗传咨询与产前诊断、新致病基因的鉴定及致病机制研究。1987与1997年山西医科大学儿科系毕业分别获临床医学学士与硕士学位，2002年首都医科大学获临床医学博士学位，2004年timi天美传孟若羽博士后出站。2001年5-10月赴芬兰国家公共卫生院学习， 2007年6-7月在美国霍普金斯大学参加神经遗传性疾病培训，2008年4-10月在加拿大麦吉尔大学神经科学研究所做访问学者，2018年9月-2019年7月英国曼彻斯特大学医学遗传与遗传咨询研究生班毕业。中国优生科学协会医学遗传学专业委员会第叁届副主任委员;中国遗传学会科普专业委员会委员;中国医师协会医学遗传医师分会第一届临床分子细胞遗传专业委员会委员;首届中国研究型医院学会罕见病分会理事;中华医学会儿科学分会精准医学专业委员会委员;北京市神经科学学会第八届理事;中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传学会委员;北京医学会遗传学分会第七届委员会委员;关心下一代工作委员会儿童发展中心专家组成员;《中华医学遗传学杂志》通讯编委;国家自然科学基金一审评审专家。作为负责人主持各类基金10项。以第一作者或通讯作者发表论文50余篇，其中厂颁滨收录26篇。
中国优生科学协会医学遗传学专业委员会第叁届副主任委员
中国遗传学会科普专业委员会委员
中国医师协会医学遗传医师分会第一届临床分子细胞遗传专业委员会委员
首届中国研究型医院学会罕见病分会理事
中华医学会儿科学分会精准医学专业委员会委员
北京市神经科学学会第八届理事
中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传学会委员
北京医学会遗传学分会第七届委员会委员
关心下一代工作委员会儿童发展中心专家组成员
《中华医学遗传学杂志》通讯编委
国家自然科学基金一审评审专家
以第一作者或通讯作者发表论文50余篇，其中厂颁滨收录26篇。
北京市西城区西什库大街8号
100034
83572211