timi天美传孟若羽

　　儿童肾脏专业收治的主要是各类肾脏病患儿，包括各种病因的难治性肾病、各种原发、继发性肾炎、急性和慢性肾衰竭、泌尿系统感染、遗传性肾病、先天性肾病等。由王宝琳教授提出的激素系列用法现已为国内小儿肾脏病学界普遍认同、应用。20世纪80年代初在国内最早开展儿童肾组织活检以及肾脏病理诊断。1998年率先在国内开设儿童遗传性肾脏病咨询门诊，并首先在国内建立了通过检测皮肤基底膜IV型胶原a链进行Alport综合征诊断、通过检测皮肤成纤维细胞cDNA确定Alport综合征COL4A5基因突变等重要技术，为众多遗传性肾脏病家系进行临床和基因诊断以及遗传咨询。1999年在国内率先开设儿童遗尿专科门诊，诊治病例逾5000例，取得良好的社会效益。2004年以后首先在国内开展“先天性肾病综合征相关基因NPHS1、NPHS2和WT1等的突变分析”，为遗传性、难治性肾病综合征患儿进行基因诊断。2007年首次在国内开展“X连锁显性遗传Alport综合征的产前基因诊断”，解决了许多Alport综合征家系再生育的风险。同时对遗传性肾脏疾病开展基因诊断、进行临床表型以及基因型分析和分子发病机制分析，这些系列研究先后获得北京市科技进步二等奖(2000年和2010年)、中华医学科技奖一等奖(2004年)、三等奖(2012年)以及国家科技进步二等奖(2005年)，为我国相关领域研究发挥了积极的引领和推动作用。2007年首次在国内开展“Dent病的基因诊断”，可以对许多肾小管疾病患者进行基因诊断和鉴别诊断。2012年建立了基于网络的首个全国层面的多中心儿童遗传性肾脏疾病数据库，注册登记的家系超过1700个，同时建立了多种组织的生物标本库，包括尿液、血清、基因组DNA、肾活检组织以及部分患者的皮肤成纤维细胞系或皮肤组织。此外，几十年来尤其近年来为国内儿科肾脏疑难重症诊治做出了极大贡献，在国内首诊并报道了许多首例病例，例如常染色体隐性遗传型Alport综合征、Frasier综合征、Pierson综合征、Dent病、BOR综合征(鳃-耳-肾综合征)、TINU综合征(特发性小管间质肾炎-色素膜炎综合征)以及在国内首先报道了儿科腹膜透析中腹膜平衡试验的情况等。自2008年开始应用新型生物制剂利妥昔单抗治疗难治性肾病。2010年开始了血液净化、血浆置换的临床工作，2015年成立儿科卓瑞血液净化中心。积极开展病患宣教，开展北大肾宝宝俱乐部、建立肾宝宝乐园微信公众号。自2012年开始，每年举办“中国Alport综合征家长联谊会”，对患儿及家长开展儿童肾脏病的教育普及活动，2014年协助家长组织建立了Alport综合征家长组织网站。2016年起，经与泌尿外科、器官移植科合作，30余例慢性肾脏病患儿成功进行肾移植，成功开展移植肾穿刺，开设儿童肾移植门诊、开始移植后随访。分别在2009年、2016年，作为中华医学会儿科学分会肾脏学组组长单位，牵头制定多个国内儿科肾脏病诊治循证指南。2016年起，牵头建立国内首个儿童IgA肾病注册研究(Registry of IgA Nephropathy in Chinese Children，RACC)，ClinicalTrials.gov登记编号为NCT03015974，已建立儿童IgA肾病的网络数据库/注册登记系统(www.igaregister.com)、生物标本库(包括血液、尿液、DNA和肾组织标本)。