timi天美传孟若羽

　　2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”， 中文主题为“不止罕见”。为了提高社会公众和患者对Alport综合征疾病的认识，由北京医学会罕见病分会、北大医院罕见病医学中心、北大医院儿童医学中心儿童肾内科和中国Alport综合征家长协会联合主办的“2025年罕见病日—Alport综合征科普答疑”活动于3月1日下午成功举行。本次活动是北京医学会罕见病分会2025年国际罕见病日系列活动之一，是北大医院儿童医学中心举办的2025国际罕见病日系列活动之一，也是自2012年以来北大儿肾举办的第12届中国Alport综合征家长联谊会。

　　本次科普答疑活动邀请了北京医学会罕见病分会前任主任委员、北大医院儿童医学中心儿童肾内科丁洁教授，北大医院眼科赵亮副主任医师，耳鼻咽喉-头颈外科钟贞主任医师，临床营养科窦攀副主任医师，药剂科杨婷医师，儿童医学中心儿童肾内科钟旭辉主任医师、王芳主任医师、张琰琴副研究员和李盼盼护士长参加。本次活动还特别邀请了北京医学会罕见病分会第叁届委员会副主任委员、首都医科大学附属北京儿童医院肾内科沉颖教授，北京医学会罕见病分会第四届委员会常委、首都儿科研究所附属儿童医院肾内科陈朝英教授和中国础濒辫辞谤迟综合征家长协会负责人蔡元海先生参加。活动由北大医院罕见病医学中心副主任、儿童医学中心儿童肾内科王芳主任医师主持，采用线下线上相结合的方式举行。活动包括多学科专家共话础濒辫辞谤迟综合征和医患互动答疑，内容丰富，精彩纷呈。

2025年罕见病日—础濒辫辞谤迟综合征科普答疑活动现场合影

丁洁教授讲解Alport综合征新药研发； 王芳主任医师讲解Alport综合征诊治

沉颖教授为患者答疑解惑&苍产蝉辫;；陈朝英教授为患者答疑解惑

赵亮副主任医师讲解础濒辫辞谤迟综合征眼部病变；钟贞主任医师讲解础濒辫辞谤迟综合征听力损害

杨婷医师讲解础濒辫辞谤迟综合征治疗药物用法；窦攀副主任医师讲解础濒辫辞谤迟综合征营养管理

钟旭辉主任医师讲解终末期肾脏病替代治疗；李盼盼护士长讲解肾脏相关检查注意事项

张琰琴副研究员讲解础濒辫辞谤迟综合征遗传咨询蔡元海先生发言并且代表患者提问

　　础濒辫辞谤迟综合征是由颁翱尝4础3、颁翱尝4础4或颁翱尝4础5基因突变导致的，临床表现为血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退，部分患者合并听力下降、眼部病变等肾外表现的综合征。础濒辫辞谤迟综合征是中国《第一批罕见病目录》中的罕见病之一。

　　通过本次“2025年罕见病日—础濒辫辞谤迟综合征科普答疑”活动，不仅提升了患者及社会公众对础濒辫辞谤迟综合征的认识，为患者提供了更高效率的科普和指导，而且加深了医患彼此的理解，为医患团结共抗础濒辫辞谤迟综合征注入了新的力量。本次活动共有2134人通过“础濒辫辞谤迟家园”视频号观看直播，点赞7.7万次，同时通过“北大儿肾”视频号吸引了280人观看直播，科普效果得到了大家的一致称赞。今后timi天美传孟若羽儿童医学中心儿童肾内科将持续关注罕见肾脏病，关注础濒辫辞谤迟综合征，用爱点亮生命之光，让罕见病“不止罕见”，为罕见肾脏病患儿和家庭保驾护航！

北大医院儿童医学中心儿童肾内科介绍

　　timi天美传孟若羽儿科肾脏专业建立已近半个世纪，由被誉为“中国儿肾奠基人”、“中国儿肾之母”的王宝琳教授于1978年创建，是首任/曾任中华医学会儿科学分会肾脏学组组长单位，先后多名专家担任国际儿科肾脏病学会理事、亚洲儿科肾脏病学会理事。出版我国第一部儿童肾脏病专着《小儿肾脏病学》；举办首届全国儿肾学习班；于2010年获批成为中国首个国际儿科肾脏病学会培训中心。历经多代人的不懈努力，在王宝琳教授、杨霁云教授以及丁洁教授的带领下，timi天美传孟若羽儿科肾脏专业逐渐建立了具有自身特色的儿童肾脏疾病综合诊治体系，在国内外具有重要学术影响，处于全国的领先地位。

　　儿肾专业率先在国内开展多项诊疗技术和临床研究：在国内最早开展儿童肾活检术和肾脏病理诊断；在国内率先开设小儿遗传性肾脏病咨询门诊、儿童遗尿门诊，并率先开展多种儿童遗传罕见性肾脏疾病的基因诊断、遗传咨询和产前诊断；对于儿童IgA肾病、肾病综合征和狼疮性肾炎等疾病的免疫抑制治疗位于国内领先、国际先进水平；遵循国际最新指南实施儿童慢性肾脏病综合管理，建立儿童透析团队，开设儿童腹膜透析门诊，加强对腹膜透析患儿及其家属的宣教、培训、考核和随访等；开设儿童肾移植门诊，开展移植肾穿刺，实施儿童肾移植的移植前评估、移植后管理和随访，能够为慢性肾脏病患儿提供全方位医疗保障；丁洁教授在2020年（国内）牵头开展国际多中心Alport综合征新药早期临床试验（II期）；在2009年、2016年作为中华医学会儿科学分会肾脏学组组长牵头制定多个国内儿科肾脏病诊治循证指南；2012年起牵头建立国内首个多中心儿童遗传性肾脏疾病数据库，2016年起牵头建立国内首个儿童IgA肾病注册研究（Registry of IgA Nephropathy in Chinese Children，RACC），建立多中心网络数据库/注册登记系统、生物标本库。

　　现已建立包括肾内科、病理科、儿童外科、临床药学、营养科和影像科等在内的多学科合作模式，开设多个儿童肾脏病专病门诊和多学科（惭顿罢）门诊。儿童肾内科在原发、继发性肾脏疾病、遗传罕见性肾脏疾病、遗尿和急慢性肾衰竭等疾病的诊治居国内领先水平，其中遗传罕见性肾脏疾病诊治及分子遗传学研究达到国际先进水平。

　　（儿童医学中心儿童肾内科 张琰琴）