小“跆拳道”运动员回归了 ——小儿外科成功应用DBS手术治疗国内第一例DYT28（KMT2B）型原发性肌张力障碍患儿
放寒假了，半年前完成手术的小浩(化名)前来复查了，看到这个能完成下劈、回旋踢等跆拳道动作的敦实小子，小儿外科姚红新主任很是欣慰。大半年前，他第一次见到小浩的时候，当时小浩的肌张力障碍正在发作，痛苦又瘦弱，很让人担心。
一个惊天霹雳的消息
一年多前，七岁的小浩突然开始出现说话不清、不再连贯;活泼开朗、喜欢看书写字的他，写出来的字开始变得不再整齐，而是歪歪扭扭;吃饭的时候也出现小动作，总是把手臂高高抬起。种种的行为变化，是小浩在跟爸爸妈妈闹着玩吗?
随后的1个月里，更多的肢体变化出现了。小浩走路出现“内八字”，不停地摇晃。家人很着急，开始到处寻医，辗转了多家医院，都没有明确的诊断，一时间，家里乱成了一团麻。直到听人介绍来到了北大医院，才确诊为“原发性肌张力障碍”。这是一种由于持续或间歇性肌肉收缩导致的以异常不自主运动或姿势为特征的神经系统疾病。
小浩开始服药控制动作和行为的异常，先后服用过美多芭、氯硝西泮、卡马西平等药物，均无改善。大半年过去了，小浩的症状没有好转，全身肌肉肌张力增高，只要清醒状态下就无法控制自己的肢体运动，而且停不下来。小浩每天满头大汗，十分痛苦，明显消瘦。而且爸爸妈妈要24小时不错眼珠地监护着小浩，否则他经常撞伤自己，身体前倾，头着地，不能坐着，甚至完全不能行走。
看着小浩每日痛苦不堪，家人通过多方打听，来到了我院小儿外科求治。
多学科会诊，找寻最佳治疗方案
令家长心安的是，我院专家表示小浩的病情有希望找到控制方案。在门诊，小儿外科姚红新主任、杨海波医生和儿科包新华教授一起查看了小浩的病情，诊断他患有原发性肌张力障碍，决定采用脑深部电刺激(顿叠厂)手术控制发作。
脑深部电刺激(顿叠厂)手术是一种基于立体定向技术，在脑内特定的神经核团植入电极，释放高频电信号，抑制过度兴奋的神经元的电冲动，从而缓解疾病的症状。同时植入体内的还有脉冲发生器，它将按照体外设备的设定，产生一系列电脉冲刺激信号，通过延长导线和电极将信号引至靶点，对靶点进行刺激。
听完医生的介绍，这一治疗方案成了全家人的希望。但是国内低龄儿童的肌张力障碍脑深部电刺激治疗病例数极少，相关经验缺乏。国外文献报道也不多。谨慎起见，几位小儿神经专家尽快把小浩收入院治疗，并请院内相关科室专家共同会诊，为指导下一步治疗争取时间。
为了帮助小浩，多学科的专家都行动了起来。入院后，小儿外科杨海波医生为小浩制定了严谨细致的手术方案。儿科包新华教授为孩子进一步确诊了发病原因，是顿驰罢28(碍惭罢2叠)型肌张力障碍，并完成了术前评估。康复医学科黄真副主任、王翠医生完善了小浩的运动、语言等评估，而且制订了完整的康复治疗方案。麻醉科王东信主任、曲元医生结合小浩疾病和手术的特点，在全麻下安装定位头架并行定位检查，保障手术顺利实施。医学影像科王霄英主任、孙红霞医生、张宏医生克服技术难题为小浩完成了特殊影像学检查及术前影像学定位，为成功手术打下坚实的基础。
经过多名专家联合会诊评估，多学科协作最终形成了最适合小浩的治疗方案。
下定决心，接受治疗
得到专家们的会诊意见，充分知情同意、术前相关检查结果合格后，2018年5月，小浩在妈妈和主刀医生杨海波的陪同下，来到了手术室。麻醉科、手术室的各位老师，看到这个肢体僵硬扭曲、表情痛苦的孩子，都特别心疼，一直在为小浩加油。
在大家的通力协作下，手术很顺利。病床推出手术室那一刻，不善表达的妈妈，眼含泪花，悬着的心终于放下了。
“手术非常成功，回到病房注意观察，放心吧!小浩很棒!”杨海波医生说。“感谢您们!我的孩子，你真棒!”妈妈激动地说。
术后，小浩很坚强，复查颁罢结果和伤口的恢复情况均提示恢复良好。经术后评估，杨海波医生计划在术后第7天，进行开机电刺激。
开机前，杨医生为小浩安排了二次影像融合评估，做出了计划刺激靶点的指导方案。开机过程中，一起严密监测，反复进行查体，小浩没有不舒服的症状。就这样，开机流程同样很顺利!
预估疗效显现——奇迹降临
开机后，奇迹发生了，孩子身体明显松弛下来，不自主运动完全消失了。如果不是穿着病号服以及头部包裹着辅料，没人会觉得小浩是个病人。很快，小浩就可以拿笔画出简单的圆形、可以写出简单的数字。逐渐地，小浩能自己坐着、自己喝水，还能自己下地走路。和妈妈一起走在广场上，听着悦耳的音乐，小浩笑得格外舒心。
医生安排小浩出院回家了，持续关注并随访小浩的病情变化。术后半个月时，妈妈高兴的说，小浩可以自己吃饭了，穿衣服了。
术后叁个月复诊时，小浩的变化让医生很开心，他体重明显增加，满地跑动，家长说，小浩又认识了新的朋友，9月1号要重新回到学校和小伙伴一起上学了。
半年过去了，在猪年春节之时，小浩又来看复诊，一个学期不见，那个小调皮又回来了!他的变化让姚红新主任很是欣慰。是啊，他希望所有术后的小患者，都早日康复!
儿童运动障碍相关疾病
小浩的病情得到了控制，也为我院小儿外科医生们应用顿叠厂手术治疗肌张力障碍积累了经验。在他们接诊的小病友中，肌张力障碍的患者约占运动障碍患者的20%。而原发性肌张力障碍往往在儿童期起病，其病因可能与遗传、环境等因素有关。
小儿外科组建了儿童肌张力障碍中心，为各位有需要的小朋友提供帮助，希望各位家长早一些意识到而带着孩子及时就医，也希望通过团队的努力，使得更多的孩子得到治疗，健康快乐的成长!
（小儿外科）