timi天美传孟若羽

　　每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。罕见病是众多患病率极低疾病的统称，又称“孤儿病”，根据世界卫生组织(奥贬翱)的定义，是患病人数占总人口0.65‰词1‰的疾病，已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名罕见病患者，因为中国人口基数大，所以罕见病其实在我国并不“罕见”。

　　2012年timi天美传孟若羽儿科的丁洁、熊晖和神经内科的袁云、王朝霞四位医生率先在北京市牵头成立北京医学会罕见病分会，至今形成了具有全国影响力的学术团体，推动了我国罕见病的政策制定和交流。依托罕见病分会，我院专家联合其他医院进行了罕见病的流行病学研究。在熟悉罕见病的罕见性和多数具有多系统损害的特点后，为了强化罕见病的精准诊治，儿科、神经内科等逐步开展了多学科特色的门诊或转诊工作。2018年，丁洁教授主编出版了121种罕见病知识读本。英国的研究团队和我院罕见病团队合作进行罕见病的远程随访管理，袁云教授列出了10个罕见病的随访计划，和他们进行了多次讨论。2019年2月份在国家罕见病政策推动下，timi天美传孟若羽率先成立了罕见病中心，内设专家委员，集结了多个临床学科和遗传学领域的专家，构建了多个罕见病诊治和信息交流一体化小组，最大化依托综合医院雄厚的医疗资源，更好地改善罕见病患者的就诊现状，为患者提供最佳管理方案。

　　根据国家卫生健康委员会办公厅对于建立全国罕见病诊疗协作网的通知，在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，timi天美传孟若羽作为诊疗协作网北京市牵头医院，对于国家公布的罕见病目录中的121个病种均具备诊治能力。医院已有儿童神经肌肉病多学科联合门诊、儿童癫痫中心多学科会诊、生长发育与内分泌代谢联合门诊、神经内科罕见病多学科会诊等多个罕见病诊疗团队，为罕见病患者建立预约门诊、住院、出院后全程“一站式”管理的模式，逐步实现罕见病患者早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，让罕见病患者诊治不再“罕见”。

多学科会诊，提高质量效率

　　罕见病的诊断是个难题，长期以来依赖于临床医生和学科团队的经验，在实践中发现，患者多于儿童期起病，诊疗涉及神经、遗传代谢、内分泌、免疫、骨科等专业。患者在就诊时辗转于多个科室，需要花费大量时间和精力，极为不便，多学科联合门诊是有效破解“诊断难”的手段。

　　我院罕见病中心依托于多学科诊疗团队，一次性将各学科专家“打包”于门诊服务单元，在神经肌肉病、癫痫、内分泌代谢病、遗传性肾脏病等多个方向上形成了特色，各位专家在多学科联合门诊中“组团式”服务，不但使多种疑难病得以明确诊断，而且大大提高了诊断效率。

长期管理，持续呵护

　　罕见病病程复杂，不同阶段的诊疗重点也各有侧重，很多需要长期干预乃至终生管理。从诊断、检查、治疗，到评估、追踪、管理，同样依托于多学科联合门诊，这一服务模式进一步拓展为“多功能”，在明确诊断后将患者纳入了系统的管理，一站式地持续追踪和服务罕见病患者。

　　对于罕见病和疑难病，我院首先为患者安排预约，由专门的工作人员在会诊前了解患者病情，评估是否需要会诊或直接找专门的医师就诊，完善会诊所需的检查，整理临床资料、查体、查找相关文献资料，将准备工作于会诊之前完成，然后联系患者前来就诊。就诊时，多位专家同时出现在会诊中心，首先由专门医师汇报病史，然后询问家属补充病史，并核对重要的查体信息;专家们共同讨论，综合分析，制定不同专业的诊疗方案，明确下一步的治疗和随访方案，随后开具会诊意见、处方、补充检查、治疗方案等，形成会诊报告，由各位专家签字后交由患者保存。最后由一位专家代表向家属和患者介绍讨论的结果。联合门诊配备了专门负责联系的有临床经验的工作人员，了解患者的需求和亟待解决的问题，并负责安排门诊和后期随访和复诊相关事宜。

　　罕见病中心推出的神经肌肉病、儿童癫痫疾病、生长发育与内分泌代谢联合门诊等，受到全国各地新老患者的欢迎，专家团队为很多家庭解决了求医的困难，改变了罕见病和疑难病患者无法找到合适的医生、一次就诊只看一个专家、多系统受累不能兼顾、治疗方案不序贯、以及儿童期向成年期过渡受限的困境。

◆部分多学科门诊预约途径◆

　　(罕见病中心)