脊髓性肌萎缩症（厂惭础）的在疫情防控常态下的居家照护建议
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。一般特指由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron，SMN1)突变所导致的常染色体隐性遗传病。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。因此，无论是在新型冠状病毒肺炎疫情期间，还是在疫情防控常态化的现在，都应该指导照护者管理好原发基础疾病，防治其他呼吸道感染，进行标准化照护。
一、厂惭础患儿居家防护指导
1.患儿防护措施：(1)指导患儿做好手卫生：在家长帮助下，流动水洗手。有手腕暴露的患儿，建议同时清洁手腕部位。最后使用一次性干纸巾擦干，然后用它关上水龙头。洗手时机：回家进门后、进食前、排便后、接触分泌物后、戴口罩前、脱口罩后均应洗手。(2)指导患儿正确佩戴口罩：非高风险地区患儿外出时佩戴一次性医用口罩即可。注意口罩要完全罩住口鼻，紧贴面部皮肤，不可露出鼻腔。同时注意按口罩使用期限更换口罩。有近距离接触过发热、咳嗽患者的患儿，需及时更换口罩。提醒患儿口罩外面是污染面，手不能触摸口罩外面，以避免感染。(3)加强营养，做好饮食卫生：不要用嘴或咀嚼食物(包括用嘴吹凉食物)后喂食患儿，不要与患儿共用餐具。饭前、便后一定要洗手。
2.家庭成员的防护指导：照护人外出回家后注意洗手。不要亲吻患儿，不要对着患儿咳嗽、打喷嚏或呼气。如要打喷嚏或咳嗽，用纸巾将口鼻遮挡住，用过的纸巾立刻扔进封闭式垃圾桶。
3.患儿及所有家庭成员的监测：观察有无发热、流涕、咳嗽、腹泻等症状，并做好相关记录。
4.提醒家长注意家庭环境，要保持房间通风、干净整洁。室内做好通风换气，每次至少30 min，每天不少于2次。高频接触的物体表面，如门把手、桌椅、玩具、餐具等应进行清洁处理。必要时进行消毒处理。洗手池、便池等每天清洗，每周消毒1次。消毒后注意通风，通风时可以将患儿转移至另外房间以免受凉。
二、康复治疗
厂惭础患儿居家康复训练不能停止。包括运动功能训练、吞咽功能训练和呼吸功能训练。尽可能预防或延缓关节挛缩，促进抗重力体位的维持及提高移动能力。
建议每天进行僵硬关节的牵伸，具体方法：缓慢将关节拉伸至最大范围，并保持30秒钟，然后放松数秒，重复3~5遍，操作中避免引发疼痛。夜间佩戴踝足矫形器(ankle-foot orthoses, AFO)有助于延缓踝关节挛缩，在不影响患儿睡眠的情况下，佩戴时间可从60分钟起始，直至整夜佩戴，每周至少佩戴5次。仰卧位休息时，可使用沙袋、枕头、楔型垫或定制的床垫来辅助卧位肢体摆放，以预防关节挛缩，避免长时间处于蛙式体位。对于不具备独坐能力的患儿，可使用感兴趣的物品，促进上肢主动运动。还可以在穿戴躯干支具或抱坐位下，采用手臂支撑设备辅助上肢去重力下的活动。对于可独坐但丧失站立和行走能力的患儿，应进行坐位平衡和四肢功能的训练。坐位时尽可能保持上身直立、左右对称，必要时可借助靠垫和扶手，以预防或延缓脊柱畸形。如果条件允许，可借助辅助具如站立架维持站立体位，每次辅助站立时间不超过60分钟，每周最少进行3~5次。鼓励患儿尽可能自我驱动轮椅进行移动。通过家庭踏车、功率自行车等可以进行有氧运动训练，注意训练强度要适宜，避免引起疲劳。可利用半坐位、少量食物、集中患儿注意力等方法促进吞咽功能。用吹气球、吹口哨、大声朗诵和唱儿歌等游戏类活动来进行呼吸功能训练。指导患儿学会并练习深吸气后用力咳嗽，这样有助于自主清理气道分泌物。胸部的叩击、摇震和体位引流等排痰技术可以促进气道分泌物的清除，必要时可采用咳痰机辅助排痰，但这些方法需要家长接受过培训后才可以使用。
叁、消化系统和营养管理
加强营养，根据患者的生长发育和营养摄入状况，调节热量、液体、营养素的摄入量。建议进食富含纤维的食物，促进胃肠蠕动;进食优质蛋白(瘦肉、鱼虾、鸡蛋、牛奶)，并保证充足的液体入量。如果进食困难，可以补充肠内营养粉。适当服用肠道调节药物以减少便秘。必要时补充锌铁钙和维生素础、维生素顿等关键营养素。减少超重患者的热量摄入，但需最大限度地保证关键营养素的摄入，而体重不足的患者应增加摄入热量。
四、气道管理
平常良好的呼吸道管理及辅助咳痰管理(包括每天物理拍痰和使用咳痰机)非常重要。如果出现呼吸费力，或合并发热、咳嗽、呼吸频率增快等呼吸道感染表现时，应该尽快去医院，拍胸片或进行胸部颁罢检查。由于厂惭础等神经肌肉病患者咳痰无力，容易出现分泌物堵塞气道，引起肺不张。胸片检查有助于及时发现肺不张，并给予更积极的处理。当存在咳嗽无力时，给予辅助咳痰，包括物理拍痰、体位引流及咳痰机，可有效减少气道分泌物潴留的风险。推荐所有1型厂惭础患者在确诊后即准备咳痰机，2型患者在有呼吸道感染、咳痰无力时应给予辅助排痰，有条件的患者可考虑使用咳痰机。
五、鞘内注射诺西那生患儿的管理
诺西那生钠注射液是一种可同时改善运动功能和提高生存率并延缓厂惭础进程的缓解疾病疗法，2019年已在我国上市及临床应用。使用诺西那生鞘内注射的厂惭础患儿管理措施：(1)按照用药计划返院进行鞘内注射及运动功能评估;(2)注射用药同时仍然需要长期进行规范化康复训练，并定期评估。
六、心理支持
很多神经肌肉病患者智力发育正常，长期疾病的影响，需要进行及时的心理健康咨询、疏导及心理康复治疗，缓解患儿的情绪，利于居家医学观察、疾病的诊断和治疗。
(儿科)